Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne to ogólne określenie diagnostyki dziecka w życiu płodowym. Wykonywane są przed porodem, a stosowane metody diagnostyczne dostarczają informacji na temat przebiegu ciąży i zdrowia dziecka.
Pozwalają na wczesne wykrycie zaburzeń w rozwoju płodu, które negatywnie wpływają na jego stan. Mają na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych i genetycznych oraz niektórych chorób już na wczesnym etapie ciąży. Umożliwia to zaplanowanie, a nawet rozpoczęcie leczenia jeszcze w łonie matki lub tuż po narodzinach.
Jakie choroby diagnozuje się przez badania prenatalne w Polskiej Przychodni w Londynie?
Wszelkiego rodzaju odstępstwa od prawidłowej budowy anatomicznej określa się mianem wad rozwojowych. Od niewielkich, mających charakter kosmetyczny, po najbardziej rozległe- mogą nie wiązać się z żadnymi konsekwencjami zdrowotnymi lub stanowić poważne zagrożenie dla życia dziecka.
Objawiają się w zaburzeniach budowy ciała, funkcjonowaniu pojedynczych narządów lub ich całych układów, wpływają na rozwój psychofizyczny i intelektualny dziecka. Problemy, jakie ze sobą niosą, widoczne są od chwili narodzin lub wręcz przeciwnie- ujawniają się w trakcie dorastania.
Wady genetyczne natomiast związane są z mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Mogą mieć charakter dziedziczny lub niedziedziczny, jednak zawsze powodują zaburzenia funkcjonowania organizmu. Badania prenatalne służą wykrywaniu ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i genetycznych. Pozwalają oznaczyć około sześćdziesięciu chorób i zaburzeń, takich jak:
- wady serca, mózgu, cewy nerwowej, układu pokarmowego, układu moczowo- płciowego
- wrodzona łamliwość kości (uwarunkowana genetycznie choroba tkanki łącznej; powodują ją zaburzenia w budowie kolagenu)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)- może prowadzić do częściowego, albo całkowitego paraliżu
- fenyloketonuria (choroba przemiany materii)
- pląsawica Huntingtona (wiąże się z zaburzeniami ruchowymi, psychicznymi oraz otępieniem)
- mukowiscydoza (choroba ogólnoustrojowa, objawiająca się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną, a także niewydolnością enzymatyczną trzustki, z którą wiążą się zaburzenia trawienia i wchłaniania)
- dystrofia mięśniowa Duchenne'a: dziedziczona w sposób sprzężony z płcią- chorują na nią wyłącznie chłopcy. Powoduje zaburzenia pracy mięśni szkieletowych, często również mięśnia sercowego.
- hemofilia (niedostateczna krzepliwość krwi)
- anemia sierpowata (rodzaj uwarunkowanej genetycznie niedokrwistości powodujący nieprawidłową budowę hemoglobiny odpowiedzialnej za transport tlenu)
- przepuklina oponowa i pępowinowa
- zespoły wad wrodzonych spowodowanych zmianą liczby chromosomów (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Klinefeltera, zespół Turnera)
Rodzaje badań prenatalnych i terminy ich wykonania
Sposób, w jaki przeprowadzane są badania prenatalne decyduje o przypisaniu ich do jednej z dwóch grup: inwazyjnych lub nieinwazyjnych. Polski ginekolog w UK zaleca wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych u wszystkich ciężarnych- to na nich opiera się przesiewowa diagnostyka prenatalna.
Polegają one na pobraniu próbki krwi matki (testy biochemiczne) i wykonaniu specjalistycznego USG (badanie ultrasonograficzne). Ponieważ nie wymagają ingerencji w organizm kobiety, nie niosą one ze sobą żadnego zagrożenia i są w pełni bezpieczne zarówno dla przyszłej matki, jak i dziecka- nie oddziałują na środowisko płodu, w związku z czym nie powodują powstawania żadnych powikłań.
Komfortowe przesiewowe badania prenatalne w Polskiej Przychodni
Do badań prenatalnych nieinwazyjnych (NIPT- skrót od angielskiego non-invasive prenatal test), nie wiążących się z ryzykiem poronienia, zalicza się:
- USG genetyczne: Ultrasonograf jest bardzo czuły- wykrywa najmniejsze nieprawidłowości. W trakcie USG genetycznego lekarz dokonuje oceny anatomii płodu: mierzy grubość fałdu karkowego, wielkość pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, sprawdza także wymiary oraz kształt głowy i narządów wewnętrznych płodu. Badanie to jest bardzo precyzyjne- pozwala zmierzyć kość nosową i kości udowe dziecka, ocenić pracę serca, zweryfikować stan łożyska i pępowiny, a także poziom płynu owodniowego. Parametry te są niezwykle istotne, ponieważ mogą świadczyć o występowaniu wad rozwojowych i genetycznych. Polski ginekolog w Wielkiej Brytanii zaleca wykonanie badania USG w każdym trymestrze ciąży:
-Badanie USG I trymestru między 11, a 14 tygodniem ciąży
-Badanie USG II trymestru między 18, a 22 tygodniem ciąży
-badanie USG III trymestru między 28, a 32 tygodniem ciąży
- test PAPP-A (tzw. test podwójny): badanie biochemiczne, które wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży. Pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych. Próbka krwi z żyły pacjentki analizowana jest pod kątem stężenia białka osoczowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (wolnego beta hCG). Wyniki testu mogą wskazać również ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego u ciężarnej lub wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu.
- Test NIFTY- test genetyczny z surowicy krwi matki, który wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych. Analiza wolnego, pozakomórkowego płodowego DNA (znajduje się w próbce krwi pobranej od ciężarnej) pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) oraz 21 (zespół Downa) u płodu. Wykonywany jest pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Jego czułość przekracza 99%, przez co uważany jest za wyjątkowo efektywny.
Diagnostyczne badania prenatalne- najważniejsze informacje według polskiego ginekologa w Londynie
Inwazyjne badania prenatalne wymagają ingerencji w środowisko życia płodu. W celu ich wykonania lekarz pobiera płyn owodniowy lub próbki tkanek rozwijającego się dziecka, dlatego mogą nieść ze sobą ryzyko poronienia lub powikłań w przebiegu ciąży.
Jak jednak uspokaja polski ginekolog w UK- ryzyko to jest minimalne (w zależności od rodzaju badania mieści się w granicach od 0.5% do 2%), a decyzja o konieczności ich podjęcia podejmowana jest jedynie w szczególnie uzasadnionych sytuacjach. Wykonuje się je, jeśli w trakcie badań nieinwazyjnych zauważone zostaną nieprawidłowości, które w opinii lekarza powinny zostać poddane dalszej diagnostyce.
W takiej sytuacji lekarz prowadzący ciążę może zlecić:
- amniopunkcję- jest to rodzaj badania polegający na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego (ok.15 ml). Odbywa się w znieczuleniu miejscowym pod kontrolą USG. Wkłucie przez powłoki brzuszne pacjentki wykonuje lekarz upewniając się, że następuje ono w możliwie najbardziej oddalonym od dziecka punkcie. Badanie powinno zostać przeprowadzone najpóźniej do 20 tygodnia ciąży- wcześniejszy termin jego wykonania zmniejsza ryzyko powikłań.
- biopsję kosmówki (trofoblastu) (CVS)- polega na pobraniu fragmentu kosmówki drogą przezpochwową (przez szyjkę macicy) lub przezpowłokową (przez powłoki brzuszne matki) pod kontrolą ultrasonograficzną. Kosmówka jest błoną współtworzącą łożysko, dlatego „zapisane” są w niej informacje o ewentualnych wadach genetycznych rozwijającego się płodu. Badanie to wymaga ścisłych wskazań medycznych i wykonywane jest stosunkowo wcześnie- między 8 a 11 tygodniem ciąży, co wiąże się z szybką diagnozą nieprawidłowości rozwojowych płodu. Często przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym.
- kordocentezę- to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane jest po 18 tygodniu ciąży. Inaczej nazywane punkcją pępowiny polega na pobraniu odpowiednich próbek poprzez przezbrzuszne nakłucie sznura pępowinowego. Tak jak pozostałe badania tego typu odbywa się pod kontrolą USG. Pozwala na pobranie próbki krwi płodu, dzięki czemu możliwe jest określenie stopnia dotlenienia dziecka oraz wykrycie aberracji chromosomowych i wad wrodzonych. Lekarze zlecają wykonanie kordocentezy w przypadku wykrycia konfliktu serologicznego.
Wskazania do badań prenatalnych. Na co szczególnie zwrócić uwagę?
Monitorowanie rozwoju płodu pozwala na uzyskanie niezbędnych informacji na temat przebiegu ciąży, stanu zdrowia dziecka i jego rozwoju. Można dzięki niemu oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych płodu, przez co zarówno rodzice, jak i lekarz prowadzący ciążę mogą odpowiednio przygotować się do przyjścia na świat maluszka obciążonego chorobą.
Przesiewowe, nieinwazyjne badania prenatalne powinna przejść każda kobieta oczekująca potomstwa. USG genetyczne wykonane w każdym trymestrze jest w tej chwili standardową procedurą profilaktyczną ciąży. Istnieją jednak szczególne wskazania do ich wykonania, w tym wiek, historia chorobowa i położnicza matki.
Kto powinien wykonać badania prenatalne u polskiego ginekologa w UK?
U części kobiet, ze względu na stan zdrowia czy obciążenia genetyczne, ryzyko wystąpienia wad płodu jest wyższe. Wśród czynników podwyższonego ryzyka lekarze Polskiej Przychodni w UK wymieniają:
- długotrwałe leczenie niepłodności i zapłodnienie przy użyciu technik wspomaganego rozrodu (in vitro)
- przebyte poronienia o niewyjaśnionej przyczynie
- martwy poród dziecka ze stwierdzonymi zaburzeniami rozwojowymi
- urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową
- wiek matki wyższy niż 35 lat
- wykrycie nieprawidłowości w kontrolnym USG genetycznym płodu
- nieprawidłowy wynik laboratoryjnych badań biochemicznych krwi ciężarnej (testu podwójnego): niski poziom białka PAPP-A, podwyższone lub obniżone stężenie B-hCG, duże stężenie AFP, które może sugerować rozszczep kręgosłupa.
- wysokie, komputerowo wyliczone przez lekarza ginekologa ryzyko rozwoju wad u płodu: powyżej 1:300
- obciążenie genetyczne w rodzinie (występowanie aberracji chromosomalnych)
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne w Polskiej Przychodni w Wielkiej Brytanii?
Badania prenatalne pozwalają zadbać o to, by czas oczekiwania na przyjście dziecka na świat przebiegał w poczuciu bezpieczeństwa. Zdecydowana większość badań przesiewowych kończy się pozytywnymi wynikami- rodzice zyskują pewność o prawidłowym przebiegu ciąży.
Sam przebieg nieinwazyjnych prenatalnych badań jest w pełni komfortowy dla matki i dziecka- nie wymaga specjalnych przygotowań ani nie wiąże się z odczuciami bólowymi. Nie zagraża też zdrowiu ani życiu dziecka. Ponadto, może w nich uczestniczyć również przyszły ojciec- jego obecność podczas badania ultrasonograficznego jest niezwykłym doświadczeniem dla obojga rodziców.
Jeśli jednak wyniki badań wzbudzają wątpliwości i wymagają podjęcia dalszej diagnostyki, sama świadomość na temat ryzyka wystąpienia choroby u dziecka daje rodzicom ogromną przewagę w walce. Zyskują czas, który pozwoli na zdobycie wiedzy, dostosowanie miejsca zamieszkania do potrzeb niepełnosprawnego maluszka, a przede wszystkim- podjęcie stosownego leczenia wewnątrzmacicznego czy zaplanowanie poporodowego postępowania terapeutycznego wspólnie z polskim lekarzem prowadzącym ciążę.